【聽吓醫生講】祖籍潮州驚驚? 3大警號要懷疑「法布瑞氏症」
遺傳病法布瑞氏症(Fabry Disease)可能不似預期般罕見,中大醫學院最新研究發現,左心室肥厚病人中約有1.6%人患有法布瑞氏症,而男性比率更達2.4%,由發病至確診平均延誤8.4年,最長更達18年,提醒有三大警號的左心室肥厚病人,包括祖籍潮州、患有心衰竭或心律不正等,透過驗血篩查是否患病,以免錯過治療的黃金時間。

(左起) 病人陳先生、病人唐先生、李沛威教授、盛斌醫生、梅卓能先生

該項研究共有499名左心室肥厚的病人參與,結果有8名男病人經基因確診患法布瑞氏症,當中5人均為潮州籍,而進一步追查患者家族則再發現7名患者。分析顯示,祖籍潮州、患有心衰竭或心律不正是心肌肥厚病人患法布瑞氏症的風險因素。

例如參與研究的陳先生,五兄弟姊妹均被驗出帶有致病的遺傳基因。他稱,40多歲時已經做過通波仔,後來更出現心律不正及心肌肥厚,但直至在三年前參加研究計劃才知道問題的源頭原來是法布瑞氏症。同樣參與研究的唐先生則因為出現咳嗽及氣喘等症狀,被診斷患有心衰竭、心律不正及心肌肥厚,後來經中大確診患病。期後兩人在公立醫院接受酵素替代療法後,身體狀況明顯有改善。

中大醫學院心臟科教授李沛威指出,過去法布瑞氏症被認為是罕見病,可能是診斷不足而導致確診數字被低估,並估算全港患者數可能超過一萬人,但部分人未必會發病或出現病徵。而今次研究的發現有助及早為高危人士做篩查,避免患者因為沒有接受治療而出現器官功能嚴重受損。

他稱,法布瑞氏症造成的心肌纖維化及其他影響多在四十多歲後開始加劇,除了左心室肥厚病人外,任何人若年過四十歲後出現氣促、氣喘及胸痛等心衰竭或心律不正病徵,都應主動求醫找出病因。男性可透過酵素檢測確診,女性則需要利用生物指標測試才能確定是否帶有致病基因。

腦神經科專科醫生盛斌表示,法布瑞氏症是一種由X染色體遺傳病,男女都有機會帶有致病遺傳基因,導致身體無法製造正常酵素而令細胞代謝物積聚,引起心衰竭、中風及末期腎病。過去有研究顯示,沒有適當治療的患者,壽命可能較正常短近廿年。

心臟病友互助組織「關心您的心」主席梅卓能坦言,很多病友不知道心肌肥厚或由法布瑞氏症所致,今次研究正是提醒大家要警覺,並計劃與專家商討,轉介有懷疑症狀病人接受基因篩查的可行性,幫助病人及早斷症和接受治療。

撰文:醫藥達人


上載 2021-09-03 00:00:00 觀看